Решение задач «Задачи срочно!!!»,
Генетика в Екатеринбурге

Ситуационные задачи Раздел 1. Наследственность и патология Задача 1. (ОПК-1, ОПК-4, ОПК-9, ПК-1, ПК-16) У женщины 25 лет на сроке беременности 8 недель отмечались катаральные явления с субфебрильной температурой в течение 2-х дней, высыпаниями на коже рук и туловища в течение 5 дней, которые она расценила как аллергическую пищевую реакцию. К врачу не обращалась, лекарств не принимала. Женщина соматически здорова, с детства ничем, кроме сезонных ОРВИ, не болела, работает логопедом в детском саду. Беременность 1-ая, желанная, протекает с легким токсикозом. Срок 11 недель. 1. Какую патологию необходимо исключить и какими методами? 2. Какова вероятность развития патологии у ребёнка? Как она называется? 3. Назовите проявления синдрома. 4. Возможно ли развитие данного синдрома при последующей беременности и почему? 5. Профилактика. Задача № 2. (ОПК-1, ОПК-4, ОПК-9, ПК-1, ПК-16) Женщина 28 лет по поводу травматической эпилепсии принимает постоянно препарат гидантоин. Мужу 29 лет, здоров. В семье планируют рождение ребёнка. 1. Каков прогноз здоровья будущего ребёнка в данной ситуации? 2. Как называется этот синдром? 3. Считается ли данная патология у детей наследственно обусловленной и почему? 4. Каковы его проявления? 5. Существуют ли меры профилактики? Задача № 3. (ОПК-1, ОПК-4, ОПК-9, ПК-1, ПК-16) Врачом-генетиком консультирован ребёнок 1,5 лет с задержкой физического развития. Родителям по 28 лет. У матери – хронический бронхит (курит с 14 лет, по 1 пачке в день, включая беременность), у отца – язвенная болезнь 12-перстной кишки (курит, еженедельно употребляет крепкие спиртные напитки). От II беременности (I-ая закончилась внутриутробной гибелью плода на сроке 24 недели). На протяжении всей беременности выявлялось отставание в/у развития. Роды в срок, самопроизвольные. Масса – 2800 г, длина – 49 см, окружность головы – 34 см, окружность груди – 32 см. В течение первого года жизни массу тела набирал плохо (находился на искусственном вскармливании), развивался моторно с небольшой задержкой. Перенес дважды ОРВИ, бронхит в год, конъюнктивит. При осмотре: масса - 8200 г, рост – 73 см, окружность головы – 43 см. Ходит самостоятельно с 1 г 3 мес, говорит осознанно 5 слов. Выраженных фенотипических дизморфий не выявлено. 1. В чём возможная причина задержки развития ребёнка? 2. Прогноз по данной патологии для ребёнка? 3. Надо ли проводить дополнительное генетическое обследование? 4. Риск повтора данной патологии у сибсов? 5. Каковы меры профилактики. Задача № 4. (ОПК-1, ОПК-4, ОПК-9, ПК-1, ПК-16) К стоматологу обратилась мама 4-х летнего мальчика с жалобами на «жёлтые» зубы у ребёнка. Зубы чистят 2 раза в день, кондитерские изделия и сладости употребляют умеренно. При стоматологическом осмотре выявлено, что это своеобразное прокрашивание эмали без её дефектов, т.е. косметическая проблема. Из анамнеза выявлено: в I триместре беременности мама перенесла ОРВИ, осложненную бронхитом, принимала жаропонижающие, муколитические, антигистаминные средства, а также витамины и антибиотики тетрациклинового ряда. 1. К какому классу относится патология у ребёнка? 2. Является ли заболевание наследственным и почему? 3. Какие факторы сыграли роль в развитии данной патологии? 4. Существует ли риск развития данной патологии для будущих детей пораженного? 5. Какие ещё бывают проявления при данном поражении? Задача № 5. (ОПК-1, ОПК-4, ОПК-9, ПК-1, ПК-16) На диспансерном учёте у детского невропатолога состоит 3-х летняя девочка с задержкой психо-моторного, физического и речевого развития. Ребёнок от VIII беременности, 3-ьих родов (старшим детям от разных отцов 14 и 10 лет, оба здоровы), 5 медицинских абортов. Беременность протекала с угрозой прерывания на сроке 6-8, 14-16 и 25-26 недель. Проведенное в 25 недель УЗИ выявило отставание внутриутробного развития, маловодие. От стационарного лечения мать отказалась. Роды на 36 неделе, самопроизвольные, быстрые. При рождении: масса – 1950 г, длина – 46 см. Тяжелый послеродовый период, реанимационные мероприятия. В 3-х месячном возрасте диагностирован 2-х сторонний врождённый вывих бедра. Раннее развитие с задержкой. Пошла самостоятельно в 2 г 8 месяцев, говорит до 10 односложных слов. Рост – 90 см, масса – 11 кг, окружность головы – 42 см. Фенотипически: короткие глазные щели, косоглазие, гипоплазия нижней челюсти, длинный фильтр, клинодактилия мизинцев. Матери 32 года, отцу 26 лет. Оба состоят на учёте в наркологическом диспансере по поводу алкоголизма. 1. Клиническая картина какого синдрома у ребёнка? 2. Надо ли проводить дополнительное генетическое обследование? 3. Возможно ли повторение данной патологии у следующего ребёнка? 4. Профилактика данной патологии. 5. Прогноз по данному заболеванию для ребёнка